病因多年来一直认为脑瘫的主要病因是由于早产、产伤、围生期窒息及核黄疸等,但近20年来产科和新生儿医疗保健虽有极大进展,而脑瘫发病率却无明显改变。
近年国内外对脑瘫的发病原因进行了许多研究,如美国围生协作项目曾对45000名小儿自其母妊娠期直至7岁进行了前瞻性的系统随访,表明脑瘫患病率为4‰,同时发现出生窒息并非脑瘫的常见病因,多数高危妊娠所挽出的小儿神经系统均正常。其它国家对痉挛性脑瘫进行的病因分析也表明,仅有不到10%的脑瘫患儿在分娩过程中曾发生窒息。同时也有较多研究证实,近半数脑瘫发生在存活的高危早产儿中。
因此,近年认为对脑瘫病因学的研究应转入胚胎发育生物学的领域,重视对受孕前后与妊母相关的环境、遗传因素与疾病;妊娠早期绒毛膜、羊膜及胎盘炎症;双胎等多种因素的探讨。对于这些因素所致的胚胎发育早期中枢神经系统及其他器官的先天畸形,脑室周围白质营养不良等,也进行了多方面研究,认为这些胚胎早期发育中的异常很可能是造成早产、围生期缺血缺氧的重要原因;而且是高危新生儿存活者以后发生脑瘫的重要基础。
病理脑瘫患儿大脑常有不同程度的大脑皮质萎缩和脑室扩大,可有神经细胞减少及胶质细胞增生,脑室周围白质软化变性,可有多个坏死或变性区及囊腔形成。经内囊支配下肢的神经纤维区常受累,锥体束也可有变性。近年已发现一些脑瘫伴有癫痫的小儿,其脑组织有脑沟回发育不良,细胞移行异常和灰质异位等早期脑发育缺陷。
常有不同程度的脑萎缩、外部性积水、脑室扩大、脑软化等等。